解答复习重点：

【细胞器标志酶】

内质网：葡萄糖-6-磷酸酶

高尔基体：糖基转移酶

溶酶体：酸性磷酸酶

过氧化物酶体：过氧化氢酶

【高尔基体的超微结构及功能】

高尔基体呈网状结构，是一种较为复杂的膜性细胞器，由扁平囊、小囊泡、大囊泡构成，内含多种酶，其标志酶为糖基转移酶。

扁平囊，高尔基体的主体部分，由3-10层平行排列，相邻囊间距20-30nm，每个囊腔宽6-15nm，其凸面称顺面或形成面，凹面称反面或成熟面；小囊泡，为直径30-80nm的球形小泡，膜厚6nm，多集中分布于扁平囊形成面与内质网间，由糙面内质网芽生而来，载有糙面内质网合成蛋白质成分转运至扁平囊中，又称运输小泡；大囊泡，直径100-500nm，膜厚8nm，多见于扁平囊周边或局部呈球状膨突而后脱落形成，带有扁平囊所含分泌物，有继续浓缩的作用，又称浓缩泡或分泌泡。

主要功能：参与细胞的分泌活动；对蛋白质进行修饰加工，如糖蛋白的合成修饰和蛋白质的改造；对蛋白质进行分选运输，如分泌蛋白、膜嵌蛋白、溶酶体蛋白的分选；形成溶酶体；参与膜的转变。

【溶酶体的超微结构及功能】

溶酶体是单层膜包裹多种酸性水解酶的囊泡状细胞器，膜厚6nm，是直径0.25-0.5nm的圆形、卵圆形小体，可视为细胞内消化系统。其标志酶为酸性水解酶。溶酶体膜上有氢离子泵，可保持内部酸性环境；膜内存在特殊的转运蛋白，可将消化水解的产物运出溶酶体；溶酶体膜的蛋白高度糖基化，可防止被自身的水解酶消化。

主要功能：消化作用，对外源性异物的消化称异噬作用，消化自身衰老和损伤的细胞器或细胞器碎片称自噬作用；自溶作用，指细胞内溶酶体膜破裂，消化酶释放入细胞质使细胞本身被消化；对细胞外物质的消化作用，指溶酶体通过胞吐作用将溶酶体酶释放到细胞外，消化分解细胞外物质。

【线粒体的半自主性】

线粒体中含有mtDNA，多为双链的环状分子，和细菌DNA相似，裸露而不与组蛋白结合，分散在线粒体基质不同区域。线粒体DNA具有遗传功能。线粒体含有自身特有的mRNA、tRNA和rRNA及其蛋白质合成的其他组分，可自主合成蛋白质。但mtDNA的基因数量不多，编码合成的蛋白质有限。mtDNA所用的遗传密码表与通用的遗传密码表也不完全相同。这说明线粒体的生物合成依靠两套遗传系统。而实现线粒体基因组复制与表达所需的许多酶，又是由核基因编码的，所以线粒体是半自主性的细胞器。

【细胞氧化】

细胞氧化是指依靠酶的催化，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。其基本过程为：

酵解。在细胞质中进行。反应过程无需氧，故称为无氧酵解。葡萄糖等物质在细胞质中酵解形成丙酮酸。

乙酰辅酶A生成。在线粒体内膜进行。丙酮酸进入线粒体后，在内膜的丙酮酸脱氢酶系作用下，进行脱氢、脱羧并与辅酶A结合，生成乙酰辅酶A。

三羧酸循环。在线粒体基质进行。乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸，柠檬酸经一系列的氧化脱羧、连续酶促反应，最后降解为草酰乙酸，不停循环。

电子传递和氧化磷酸化。在线粒体内膜进行。各阶段脱下的氢离子通过一系列呼吸链酶系的逐级传递，与氧化合生成水。电子传递释放的能量用于ADP磷酸化形成ATP。

【细胞核的超微结构和功能】

细胞核直径一般为0.5-1.0nm，主要由核膜、核仁、染色质、核基质组成。

核膜是多孔状的双层平行排列的单位膜，由核膜外层、核膜内层、核周间隙、核孔复合体等构成。功能：重要的保护性屏障；控制核与胞质的物质交换；参与核酸合成。

染色质是细胞内遗传物质的存在形式，主要含DNA、蛋白质、少量RNA。DNA分为单一顺序、中度重复顺序、高度重复顺序，蛋白质分为组蛋白、非组蛋白。间期的染色质可分为常染色质、异染色质。

核仁是一个无外膜包围、裸露在细胞核内、有较高电子致密度的海绵状结构，主要含蛋白质、RNA、DNA，蛋白质。由核仁旁染色质、纤维成分、颗粒成分、核仁基质组成。功能：合成核糖体RNA；组装核糖体大、小亚基。

核基质是核内的一个网络系统，又称核骨架，主要含蛋白质。

细胞核的主要功能：储存遗传物质；进行DNA复制；基因的表达；基因的突变及修复。

【遗传病及其分类】

遗传物质发生突变引起的疾病称为遗传病。分为：单基因病（AD,AR,XD,XR,YL），多基因病，染色体病（常染色体病，性染色体病），体细胞遗传病，线粒体遗传病。

【染色体异常的类型及原因】

数目异常：整倍体变异（三倍体、四倍体等），非整倍体变异（单体型、三体型、多体型），嵌合体。原因：配子在发生过程中，或受精卵的早起卵裂阶段，染色体复制或行为异常。

结构异常：缺失，倒位，易位（单方易位，相互易位，罗氏易位）。原因：染色体断裂后非原位重接。

【真核、原核细胞差异】

1. 原核细胞无成型细胞核、无核膜，遗传物质散布或集中分布于细胞内，形成核区或拟核；真核细胞具有完整细胞核、有核膜核仁。

2. 原核细胞的DNA一般仅一条，不与蛋白质结合，呈裸露状态；真核细胞DNA分子有多条，且与蛋白质结合形成染色质、染色体。

3. 原核细胞无内膜系统，缺乏膜性细胞器；真核细胞具有发达的内膜系统。

4. 原核细胞不存在细胞骨架系统；真核细胞具有微管、微丝、中间丝等构成的细胞骨架系统。

5. 原核细胞基因表达中，转录和翻译同时进行；真核细胞中遗传信息的转录和翻译具有阶段性、区域性。

6. 原核细胞增殖为无丝分裂，无明显周期性；真核细胞增殖为有丝分裂，周期性强。

7. 原核细胞体积较小；真核细胞体积较大。

8. 原核细胞中有不少病原微生物；真核细胞则是构成人体和动植物的基本单位。

【核糖体】

核糖体是一种电子密度较高的圆形或椭圆形致密小颗粒，直径15-30nm，由大、小亚基构成。附着在内质网表面的称为附着核糖体，不附着在膜上、呈游离状态、分布在细胞基质内的称游离核糖体。核糖体上存在四个活性部位：

A位（氨酰基位，受位），为接受氨酰基-tRNA的部位；

P位（肽酰基位，供位），为肽酰基-tRNA移交肽链后的tRNA释放部位。

T因子（肽基转移酶位），合成肽链过程中，为催化氨基酸间形成肽链。

G因子（GTP酶位），水解GTP，为肽酰基-tRNA由A位移位到P位提供能量。

核糖体主要化学成分为rRNA和蛋白质。沉降系数80S(大亚基60S，小亚基40S)。主要功能是参与蛋白质的生物合成。

【内质网】

内质网是由单位膜围成的一些形状大小不同的小管、小泡及扁囊状结构相互连接形成的一个连续的网状膜系统，由脂类和蛋白质构成，含有大量的酶，其标志酶为葡萄糖-6-磷酸酶。依其膜表面有无核糖体可分为：

糙面内质网，形态上多为板层状排列的扁囊，少数为小管和小泡，膜表面附有颗粒状核糖体。其功能主要为参与蛋白质的合成、运输、加工。

光面内质网，形态上多为彼此连通的分支小管或小泡，很少扁囊，膜表面无核糖体附着。其功能主要为：参与脂类合成；参与糖原的合成与分解；解毒作用；参与横纹肌的收缩活动；参与水和电解质的代谢；参与胆汁的合成。

【细胞骨架各种纤维的结构特征、化学组成、功能】

细胞质中的蛋白质纤维网络称为胞质骨架，包括微丝、微管、中间丝。

微管为一中空的圆柱状结构，外径24-26nm，内径15nm，管壁厚6-9nm。化学组成：微管蛋白（基本化学单位），微管结合蛋白，微管修饰蛋白。功能：构成细胞支架，参与物质定向运输，参与细胞器运动。

微丝是细胞中普遍存在的一种实心纤维细丝，直径6-7nm，可以成束、成网或纤维状分散存在。化学组成：肌动蛋白（基本蛋白质），微丝结合蛋白。功能：具有支撑作用，参与细胞运动，与细胞质分裂有关，参与信息传递。

中间丝是一类在形态上十分相似，而化学组成上有明显差别的蛋白纤维，为直径8-10nm的中空管状，介于微管、微丝之间。功能：具有支持作用，参与胞内物质运输，参与信息传递，参与细胞器定位，参与细胞癌变的调控。、

名词解释重点：

1.【新陈代谢】生物体从环境摄取营养物转变为自身物质，同时将自身原有组成转变为废物排出到环境中的不断更新的过程。

2.【细胞体积守恒定律】无论其种属的差异有多大，同一器官与同一组织的大小通常在一个恒定的范围内。即一个生命体的机体大小及器官的大小与细胞的大小无关，而与其数量成正比，此规律称为“细胞体积守恒定律”。

3.【遗传全能性】生物体中的每一个细胞都包含有全套的遗传信息，都有分化为各类细胞或发育为完整个体的潜能。

4.【单位膜】由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+3.5=7.5nm）

5.【内膜系统】 真核细胞中，在结构、功能上具有连续性的、由膜围成的细胞器或结构。包括内质网、高尔基体、溶酶体、内体和分泌泡以及核膜等膜结构，但不包括线粒体和叶绿体。

6. 【被动运输】离子或小分子在浓度差或电位差的驱动下顺电化学梯度穿膜的运输方式。7. 【主动运输】特异性运输蛋白消耗能量使离子或小分子逆浓度梯度穿膜的运输方式。

8. 【简单扩散】小分子由高浓度区向低浓度区的自行穿膜运输。属于最简单的一种物质运输方式，不需要消耗细胞的代谢能量，也不需要专一的载体。也称单纯扩散；自由扩散。

9.【协助扩散】促进扩散又称易化扩散、，或帮助扩散。是指非脂溶性物质或亲水性物质, 如氨基酸、糖和金属离子等借助细胞膜上的膜蛋白的帮助顺浓度梯度或顺电化学浓度梯度, 不消耗ATP进入膜内的一种运输方式。

10.【膜泡运输】大分子和颗粒物质被运输时并不直接穿过细胞膜，都是由膜包围形成膜泡，通过一系列膜囊泡的形成和融合来完成转运的过程，故称为膜泡运输。

11. 【受体】是一种生物大分子，能有选择的识别外来信号分子并与之结合，启动细胞内一系列生化反应而产生特定的生物学效应。包括识别部位、转换部位、效应部位。 12.【细胞膜受体】：存在于细胞膜上的受体，是细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白，大多数为跨膜糖蛋白，也有脂蛋白和糖脂蛋白。

13.【常染色质】间期细胞核内处于伸展状态的染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中央。【异染色质】间期核中呈高度螺旋化的，盘曲较紧密的染色质，着色深，多分布于核的外周。

14.【核仁组织区】(NOR)：是专门为合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色质区域。

15.【核仁周期】有丝分裂过程中核仁周期性的解体与重建。

16.【微粒体】应用蔗糖密度梯度离心法从细胞匀浆中分离出的ER碎片（注意与微体[过氧化物酶体]区别）

17.【细胞骨架】真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。

18.【不规则显性】在有些常染色体显性遗传中，由于不同内外因素的影响，显性基因的作用未能表达，或不同个体其表达的程度有差异，使得该显性基因的遗传方式不规则，称之为不规则显性。（原因：外显率降低和个体间表现度有差异）

19.【不完全显性】杂合子患者的表型介于显性纯合子患者隐形纯合子正常个体之间，即在杂合子中，显性基因和隐形基因的作用都得到一定程度的表达。

20.【延迟显性】在一些AD病中，杂合子携带的显性治病基因的作用在生命的早期并不表达，要到一定年龄才表现出相应疾病。

21.【质量性状】同一种性状的不同表现性之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的性状。

22.【数量性状】性状的差异呈连续状态分布，界限不清，不易分类的性状。

23.【易患性】由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性。

24.【遗传率】在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定个体是否患病，其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。

25.【核型】一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。核型代表生物的种属特性，是物种的最稳定标志。

26.【整倍体改变】体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。

27.【非整倍体改变】体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。

28.【嵌合体】由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。

29.【共显性】一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因共同表达。

30.【溶酶体类型】1.初级溶酶体：反面高尔基网出芽形成，只含有酸性水解酶无作用底物的溶酶体。 2.次级溶酶体：初级溶酶体与作用底物结合后形成的溶酶体，

可分为：A．异嗜溶酶体：初级溶酶体与吞噬体、胞饮体融和后形成的溶酶体，底物来自细胞外细菌、异物和坏死的组织碎片等。B．自嗜溶酶体：内质网膜将衰老、破损的细胞器及细胞内含物包裹起来形成自嗜体，再与初级溶酶体融合。 3．终末溶酶体：有残余底物的溶酶体，又称残余小体

31.【核糖体类型】

1.附着核糖体：细胞中很多核糖体附着在内质网的膜表面。

2.游离核糖体：一些核糖体呈游离状态，分布在细胞质基质中。合成细胞自身的结构蛋白以及催化各种生化反应的酶蛋白；血红蛋白；肌动蛋白和肌球蛋白。

32.【X小体（巴尔氏小体）】雌性哺乳类体细胞中的两条X染色体之一，在发育早期随机发生异染色质化而失活，在上皮细胞核膜内缘形成一个高度凝集浓缩的小体

33.【交叉遗传】在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。

34.【核型】一个体细胞中的全部染色体形态和数目称为核型

35.【动态突变】DNA分子中碱基重复序列拷贝数随着世代的传递发生扩增而导致的突变。

36.【多倍体】是指由受精卵发育而来并且体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

37.【遗传异质性】是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。

38.【遗传印记】由不同性别的亲本传给子代的同源染色体中的一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。

39.【半合子】只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子。如X-Y系统的雄性即为半合子。

40.【剂量补偿效应】指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。