浅谈基因测序的重大意义及应用前景
作者：欧阳健为
来源：《神州·中旬刊》2019年第02期

        摘要：具有划时代意义的“人类基因组测序计划”启动于1990年，经过20多个国家的共同努力于2001年圆满结束。就目前而言在世界范围内，我国基因测序技术的科学研究和技术研发已处于较为领先的水平。本文将浅谈基因组测序对人类的重大意义并简要说明其在医疗，研究等方面的应用前景。

        关键词：基因测序;应用前景;意义

        一.基因测序的原理及发展概述

        基因测序是一种新型基因检测技术，能够从一滴血和一根毛发中分析测定全部的基因序列，预测患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术是解锁人类生命奥秘的重要方式之一，极大地推动了生命科学和生物医学等领域的发展。

        基因测序提出于20世纪70年代，现已经历了四代的完善和发展。第一代是脱氧链终止法，由英国生物化学家Sanger在1975年首次提出，这也为人类基因组计划的开展提供了可能;第二代是目前应用较为普遍的基于焦磷酸的高通量测序法;第三代是已较为成熟的单分子DNA测序法;第四代是逐渐为人们所知的纳米孔测序法。

        二.基因测序对人类的重大意义

        经过数十年的发展，基因测序已经在基础研究，技术研发和临床实践中得到了广泛的应用，逐渐完善的检测技术，不断降低的设备成本，使基因测序逐步走入寻常人的生活，人们受其影响也越来越大。接下来主要浅析基因测序对于精准医疗，监测疾病，解决相关技术难题等方面的重大意义。

        （一）用于精准医疗

        自2015年美国启动“精准医疗计划”，世界各国掀起了精准医疗热潮，其中基因测序是部署精准医疗的关键。精准医疗的“精准”就在于通过基因测序技术准确，快速的找到造成疾病的缺陷基因，从而达到治愈疾病的目的。例如，针对唐氏综合征、爱德华氏综合征、Patau综合征等基因缺陷病的无创产前基因检测，此外还有对结节性硬化症（TSC），三阴性血小板增多症等不常见基因病的检测，解决了许多医疗难题。