解读儿童癫痫性脑病

癫痫是儿科临床上常见的神经系统发作性疾病。在正确诊断和规范治疗的基础上，大多数患儿的发作能够获得理想控制，并且具有正常或接近正常的学习和生活。但在幼年阶段发病的某些癫痫则表现为药物难治性和伴随发育迟滞或倒退，且预后不良。癫痫性脑病是指由癫痫性放电导致进行性精神运动功能障碍的严重脑部疾患，包括一组由多种病因导致的疾病，其共同特点为：存在持续或阵发异常的脑电活动；发作形式多种多样，在一种疾病中患儿可以具有一种或多种癫痫发作形式；发作频率较高；对抗癫痫药物治疗的反应多不理想，发作完全控制率低；患儿多伴随有严重的神经功能缺陷，如精神运动发育迟滞、行为障碍等。由于癫痫性脑病的上述特点，故国际上常常将其描述为灾难性癫痫。

发生在新生儿期、婴儿期和儿童早期的癫痫性脑病包括以下几种，现将其主要临床特点、脑电图特征和治疗情况分别做简要介绍。

早发性肌阵挛脑病

临床罕见，为发病最早的癫痫性脑病之一。在新生儿至出生后3个月内起病，临床上最突出的发作形式是游走性或节段性肌阵挛，患儿眼睑、颜面肌肉、手指或肢体频繁快速的闪电样抽动， 可局限在一个部位，或游走到其他部位。疾病后期可出现强直痉挛。脑电图特点为反复出现爆发-抑制波形，在睡眠期增强。引起本病的病因多为先天性代谢异常或遗传导致的脑发育畸形。本病缺乏有效的治疗，可给予苯巴比妥、丙戊酸、硝西泮、氯硝西泮、肾上腺皮质激素治疗，但疗效差。约半数病例在发病数月内夭折。

婴儿痉挛（West syndrome）

临床相对多见，发病率约为3~5/10000存活新生儿，90%病例在出生后3个月~12个月发病。本病典型三联征包括：癫痫性痉挛、精神运动发育迟滞和脑电图高幅失律。癫痫性痉挛是指肢体和躯干突发短促的强直性收缩，以屈肌痉挛多见，临床上常形象地描述为点头状或鞠躬状痉挛，每日成簇发作，次数不等，在刚觉醒状态容易发作。少数患儿可同时具有局灶性发作。发作间期棘波脑电图为对称或不对称、不同步的慢波、尖波、棘波或多棘波。国内外多个抗癫痫药物治疗指南推荐的一线治疗药物为促肾上腺皮质激素（ACTH），其他药物可以选用丙戊酸、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯和拉莫三嗪，单一或联合应用。欧洲多国家、多中心临床研究认为，氨己烯酸对于结节性硬化所致的婴儿痉挛疗效较好。此外，近几年国内外相继开展了结节性硬化导致婴儿痉挛的外科手术治疗。对于临床上具有癫痫性痉挛和局灶性发作的患儿，可及早进行病灶切除术，这样对于有效控制发作和保存患儿智力均有益。本病约60%发展为Lennox-Gastaut 综合征及其他难治性癫痫，2/3患儿终生有严重的认知行为异常，少数特发性和隐源性婴儿痉挛可以获得良好控制，预后较好。

Lennox-Gastaut综合征

1岁~8岁小儿发病，具有以下三联征：多种形式发作，以强直、失张力、不典型失神发作为主，也可有肌阵挛发作；精神发育迟滞；脑电图阵发性快活动及，<2.5 Hz的全面性慢棘慢波。由于患儿具有失张力、肌阵挛和强直发作，可导致猝倒，引起身体碰伤，故临床上应向家长强调注意对患儿的保护。药物治疗首选丙戊酸、托吡酯和拉莫三嗪，其次可以选用氯硝西泮、左乙拉西坦，也可以使用皮质激素或生酮饮食治疗。

婴儿期严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）

多在1岁内发病，分为三个演变阶段，早期表现为热性惊厥，可发生热惊持续状态；中期表现为多种形式的难治性癫痫发作，如肌阵挛、不典型失神、复杂局灶性发作；后期癫痫发作改善，但遗留较严重的精神运动发育迟滞。本病早期应注意与经典的热性惊厥相鉴别。脑电图随着疾病的进展逐渐变化，由正常发展为异常，背景活动变慢，有局灶或多灶性尖波或棘慢波。可选用丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮和左乙拉西坦治疗，但发作多数难以控制。

获得性癫痫失语（Landau-Kleffner综合征）

2岁~8岁发病，主要表现为听觉失认性语言功能障碍，认知与行为异常，且3/4患儿有频率较低的癫痫发作。该病患儿容易被误诊为听觉异常或孤独症。脑电图以颞叶尖慢复合波为特点，此外还出现慢波睡眠期持续电发放。治疗可首选丙戊酸、拉莫三嗪，其次可选用托吡酯和氯硝西泮，皮质激素对本病有较好疗效。本病多数在15岁前缓解，约半数患儿的生活接近正常，少数遗留严重精神行为异常。