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１３８２病例报告ＧｕａｎｇｘｉＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌꎬＪｕｎ.２０１８ꎬＶｏｌ.４０ꎬＮｏ.１２男性新生儿色素失禁症１例报告(广西柳州市妇幼保健院放射科ꎬ柳州市　５４５００１ꎬ电子邮箱:１７８７７９１２８＠ｑｑ.ｃｏｍ【摘要】　目的　总结男性新生儿色素失禁症临床特征及误诊原因ꎮ方法　回顾性分析１例男性新生儿色素失禁症患儿的临床资料ꎬ总结其临床特征ꎬ分析误诊原因ꎮ结果　患儿皮疹由颜面四肢向躯干发展ꎬ初期以红色丘疹为主ꎬ逐渐发展为黄色水疱伴脓点ꎬ后期呈赘疣状、苔藓状皮疹ꎬ伴脱发ꎬ同时合并眼底出血、脑损伤ꎬ且脑损伤进行性加重ꎮ结论　男性新生儿色素失禁症极少见ꎬ但亦可出现典型皮疹并伴其他系统受累ꎬ出现严重脑损伤常预后不良ꎬ临床医师应提高对该病的认识以减少误诊ꎮ【关键词】　色素失禁症ꎻ新生儿ꎻ男性ꎻ病例报告【中图分类号】　Ｒ７７１.３　　【文献标识码】　Ｂ　　【文章编号】　０２５３￣４３０４(２０１８１２￣１３８２￣０２ＤＯＩ:１０.１１６７５/ｊ.ｉｓｓｎ.０２５３￣４３０４.２０１８.１２.３３程广明　覃文华　卢林民　　色素失禁症又称Ｂｌｏｅｈ￣Ｓｕｌｚｂｅｒｇｅｒ综合征、Ｂｌｏｃｈ￣Ｓｉｅｍｅｎｓ综合征或真皮变性黑变病ꎬ是一种罕见的复合性遗传综合征ꎬ为Ｘ连锁遗传性皮肤病[１]ꎬ在发生红斑、水泡、疣状或炎性改变后ꎬ出现色素性皮肤改变ꎬ可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形等表现[２]ꎮ尽管色素失禁症中９５％变、轻型点突变ꎬ特别是错义突变ꎬ也可发生在男性新生儿色素失禁症ꎬ以提高对该病的认识ꎮ[３]见黄色水泡ꎬ疱壁薄ꎬ易破ꎬ境界清晰ꎬ疱液淡黄色、清亮３ｃｍꎬ稍紧张ꎬ颈软ꎬ无抵抗ꎬ四肢肌张力偏高ꎬ余神经系１９.５５×１０９/Ｌꎬ中性粒细胞百分比７０.８０％ꎬ肝肾功能未疱疹病毒、甲苯胺红不加热血清试验均为阴性ꎮ眼底照相结果(见图２提示:(１双眼黄斑发育异常ꎻ(２双眼血管扩张ꎻ(３左眼底出血(Ⅱ°ꎮ头颅ＭＲＩ＋血管成像(见图３:左侧大脑半球弥漫多发点状、条状及斑片状Ｔ１加权成像呈高信号ꎬ左侧大脑半球局部脑皮质Ｔ１加权成像呈迂曲线样信号增高ꎬ液体衰减翻转恢复序列呈高信号ꎬ扩散加权成像序列呈高信号ꎬ表观扩散系数图呈低信号ꎬ右侧额顶叶脑白质Ｔ２加权成像信号增高ꎬ左侧额顶叶部分脑沟裂变窄、模糊ꎬ中线结构稍向右侧偏移ꎬ考虑重度脑损伤ꎬ并大脑镰疝形成ꎻ左侧大脑后动脉Ｐ１段细小ꎬ颅内动脉远端分支显示稀疏ꎮ入院诊断考虑为过敏性皮炎并给予相应治疗ꎬ但患儿病情无好转ꎬ住院期间出现抽搐、激惹及多次呼吸暂停ꎬ查体发现两侧唇纹不对称ꎬ左侧唇纹变浅ꎬ颞顶部毛发脱落增多ꎬ皮肤皮损加重呈赘疣状、苔藓状皮疹(见图４ꎻ实验室检查提示代谢性酸中毒、水电解质紊乱ꎮ给予脱水降颅压、改善脑循环、营养脑神经及纠正水电解质紊乱及酸中毒等治疗ꎬ皮损治疗仍以抗过敏及保护皮肤黏膜、预防感染为主ꎮ３周后色素失禁症基因ＩＫＢＫＧ序列分析(见图１ꎬ头顶部及枕部多处脱发ꎬ前囟隆起ꎬ囟门宽约统检查未见明显异常ꎮ入院后行相关实验室检查:ＷＢＣ见明显异常ꎻ风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒、单纯以上为女性患者ꎬ但如基因突变ꎬ包括核型异常、镶嵌突通常男婴病情较重ꎬ常宫内死亡[４]ꎮ本文报告１例男性ꎮ１　临床资料４ｄꎬ加重伴黄色水泡、前囟隆起１ｄ入