第1节　基因突变和基因重组

[随堂检测]

1．(2017·山西学考真题)以下对基因突变的认识，错误的是(　　)

A．自然条件下也会发生基因突变

B．人工诱导的基因突变是定向的

C．诱变剂可以提高基因的突变频率

D．基因突变是基因内碱基序列的改变

解析：选B。自然条件下由于DNA复制可能出现差错，也会发生基因突变，A项正确；人工诱导的基因突变是不定向的，B项错误；诱变剂可以提高基因的突变频率，C项正确；基因突变是基因内碱基序列的改变，D项正确。

2．(2019·湘潭高一检测)下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　)

A．只发生在生物个体发育的特定时期

B．丰富了自然界中基因的种类

C．只能定向突变成新的等位基因

D．突变的方向由环境决定

解析：选B。基因突变可发生在个体发育的整个过程中，A错误；基因突变产生新基因，可丰富自然界中基因的种类，B正确；基因突变是不定向的，表现为一个基因可以发生不同的突变，环境不决定基因突变的方向，C、D错误。

3．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(　　)

A．细胞中染色体数目是否改变，细胞膜上的糖蛋白是否减少

B．细胞原癌基因是否发生突变

C．细胞的形态是否改变

D．细胞中抑癌基因表达的蛋白质活性是否减弱

答案：C

4．(2019·重庆一中高二上期末)辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是(　　)

A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的

B．环境所引发的变异可能为可遗传变异

C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变

D．基因突变会造成某个基因的缺失

解析：选B。导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，故A项错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，故B项正确；辐射导致的基因突变是不定向的，故C项错误；基因突变是碱基的增添、缺失或替换，一般不会导致某个基因的缺失，故D项错误。

5．父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是(　　)

A．基因突变　　　　 B．基因重组

C．环境影响 D．包括A、B、C三项

答案：B

6．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组(　　)

A．①② B．①③

C．②③ D．③

解析：选A。本题中的基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以应为①②，而不是③配子的随机组合。

7．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为________。

(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为________，该过程的场所是________。

(3)图中③过程称为________，完成该过程的场所是________。

(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。

解析：(1)DNA中碱基的改变称为基因突变。

(2)②为转录，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，发生于细胞核中。

(3)③为翻译，发生于核糖体中。

(4)氨基酸甲对应的密码子是GAG，对应于谷氨酸。

答案：(1)基因突变　(2)碱基互补配对　转录　细胞核　(3)翻译　核糖体　(4)谷氨酸

[课时作业]

A级·合格考通关区

1．经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是(　　)

A．遗传信息没有改变

B．遗传基因没有改变

C．遗传密码没有改变

D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变

解析：选D。生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息、遗传基因和对应密码子一定改变，由于一种氨基酸可能有几个密码子，故突变后对应的氨基酸可能不变，则生物性状可能不改变。

2．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小(　　)

A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对

C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对

解析：选D。在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。

3．(2019·湖北十堰期末调研)下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是 (　　)

A．这种改变一定会引起生物性状发生改变

B．该DNA的结构一定没发生改变

C．该DNA的热稳定性一定不变

D．该细胞内一定发生了基因突变

解析：选C。依题意和分析题图可知，该DNA结构的这种改变属于碱基的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上(基因之间的区域)，则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多种密码子可编码同一种氨基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D错误；DNA的热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。

4．(2019·鹤壁高一检测)黄曲霉素被世界卫生组织(WHO)的癌症研究机构划定为Ⅰ类致癌物。黄曲霉素的危害性在于对人及动物肝脏组织有破坏作用，可导致肝癌甚至死亡。下列有关说法错误的是(　　)

A．黄曲霉素属于化学致癌因子

B．黄曲霉素使肝细胞产生原癌基因是癌变的根本原因

C．癌细胞容易分散转移与细胞膜上糖蛋白减少有关

D．癌症的发生与生活方式有关

解析：选B。致癌因子有物理致癌因子、化学致癌因子和生物致癌因子三类，黄曲霉素属于化学致癌因子，A正确；原癌基因是细胞本来就有的正常基因，B错误；癌细胞容易分散转移与细胞膜上糖蛋白减少有关，C正确；癌症的发生与生活方式有关，健康的生活方式、远离致癌因子可减少患癌症的风险，D正确。

5．(2019·唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有(　　)

A．可逆性 B．不定向性

C．普遍性 D．稀有性

解析：选B。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性和不定向性。人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有不定向性，B项正确。

6．(2019·临沂检测)脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、CCC、CCA、CCG，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是(　　)

A．一定是有害的 B．一定是有利的

C．有害的可能性较大 D．无影响

解析：选D。根据题意，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，其转录形成的mRNA密码子由CCG变为CCU，而CCG和CCU对应的氨基酸都是脯氨酸，该生物的性状并未发生改变，即对该生物没有影响。

7．(2019·山西太原五中高二下段测)某种群中发现一突变性状(第一代)，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(　　)

A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)

C．显性突变或隐性突变 D．人工诱变

解析：选A。若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出能稳定遗传的纯合子。

8．基因的自由组合可导致生物多样性的原因是(　　)

A．产生了新的基因型 B．改变了基因的结构

C．产生了新的基因 D．改变了基因的数量

解析：选A。基因的自由组合只是产生了新的基因型，不改变基因的结构、种类和数量。

9．一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下，分析回答下列问题：

(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________(如何变化)，从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。

(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)这种变异类型属于________，一般发生在________期。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是____________________。

解析：(1)题表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位，与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同，因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C—G碱基对。(3)基因中碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂间期，最突出的特点是产生了新基因。

答案：(1)138　缺失一个碱基C　(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失　(3)基因突变　细胞分裂的间　产生了新基因

10．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：

(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________________________________________________________

________________________，此种变异发生于图甲中__________阶段，此种变异最大的特点是能产生__________。

(2)基因重组可以发生于图乙中__________时期，除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。

解析：(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数分裂Ⅰ后期的非同源染色体的自由组合和减数分裂Ⅰ四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交换相应片段。

答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变　2～3

新基因　(2)C　减数分裂Ⅰ后期

B级·等级考拟战区

11．人和动物细胞的染色体上普遍存在着原癌基因和抑癌基因，但是大多数人不患癌症，而只有少数人患癌症，其原因主要是(　　)

A．原癌基因不能被激活

B．在正常情况下，原癌基因和抑癌基因发生突变的概率很低

C．癌细胞是细胞畸形分化造成的

D．大多数人体内有抵抗癌细胞的免疫功能

解析：选B。在正常情况下，原癌基因和抑癌基因发生突变的概率很低，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。因此，生活中的致癌因子很多，但是癌症发生的概率并不是很高，而且易患癌症的多为老年人。

12．下图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)(　　)

A．第6位的C被替换为T

B．第9位与第10位之间插入1个T

C．第100、101、102位被替换为TTT

D．第103至105位被替换为1个T

解析：选B。第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。

13．(2019·河北衡水中学高一期中)我国古代有谚语“一树之果有苦有甜，一母之子有愚有贤”，根据生物学原理分析错误的是(　　)

A．同树果实的果肉味道不同是因为基因不同

B．同母孩子长相不同，主要原因是基因重组

C．同卵双生的孩子基因相同性格可能不同

D．果实中种子发育状况影响果实形状

答案：A

14．(2019·马鞍山高一检测)下图甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于(　　)

A．均为基因重组，可遗传的变异

B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异

C．均为基因突变，可遗传的变异

D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异

解析：选D。图甲中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，故选D。

15．(2019·湖北部分重点中学高一下期中)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：

(1)上图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或基因重组。

①若是发生基因重组，且为交换则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________。

②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。

(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：

实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为____________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。

结果预测：①如果子代________________________________________________________________________

________________________________________________________________________，

则为发生了交换。

②如果子代________________________________________________________________________

________________________________________________________________________，

则为基因发生了隐性突变。

解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或基因重组，若是发生基因重组，即交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。

答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型