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第四章染色体分带命名法及多态性第一节命名符号和缩写术语在1960年丹佛会议上,主要根据染色体的长度和着丝粒的位置,将人类的46条染色体编为1-22号和XY,这样,22对+XY则代表男性的染色体组成,22对+XY则代表女性的染色体组成;在1963年伦敦会议上,主要确认了按形态将染色体分为A-G七个组的分类法在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片,并迅速将这一研究扩展到人类染色体。于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议,制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。1977年在斯德哥尔摩开会,将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”;缩写为“ISCN”(1978)。1977年在斯德哥尔摩开会,将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”;缩写为“ISCN”(1978)。70年代中期,以Dutrillaux(1975),Yunis(1976)为代表的一些科学家,选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物,阻抑细胞于S期,然后解除阻抑,获得早期有丝分裂细胞,使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议,制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。第二节:非显带染色体的命名正常核型和染色体畸变1.正常核型:46,XX—正常女性,46条染色体,二条X染色体46,XY—正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体2.染色体数目畸变45,x—45条染色体,一条x性染色体。47,xxY—47条染色体,性染色体xxY。45,xx,-c—45条染色体,丢失了一条C组染色体。48,xxY,+G—48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。47,xY+21—47条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。46,xY,+18,-21—46条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体,丢失了一条