抗维生素D性佝偻病
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙
此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应;②尿磷增加;③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;④佝偻病症状发生在一周岁以后;⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常
将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响。牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。
X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主,多在0.65mmol/h(2mg/dl)左右,血钙可在正常范围内或偏低。尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。并发症:有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走牙质较差。身材矮小。
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