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珍妮特·罗利：现代癌症遗传学的奠基人

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龙源期刊网http://www.qikan.com.cn珍妮特·罗利：现代癌症遗传学的奠基人
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来源：《科学导报》2017年第16期
现代医学史上最具有戏剧性的事件之一大概要数费城染色体的故事了。
1960年，美国诺维尔博士和杭格尔福特博士发现，在慢性粒细胞白血病（CML）的细胞里，第22号染色体的长臂缺失了一块。这一缺失的染色体就以二位研究者所在地费城命名为费城染色体。但在其后的12年中，费城染色体的意义一直不明确。
1973年，罗利博士用染色体分带技术检查慢性粒细胞白血病时，发现两个染色体的部分发生了交换：第22号染色体那段丢失的片段跳到第9号染色体长臂上，而原来在第9号染色体的那段片段则被接到了第22号染色体的长臂上。
这是在人类癌症细胞上第一次发现的染色体易位。这一重大发现被人们戏称为“费城掉了的东西在芝加哥找到了”。
1985年，研究发现9号和22号染色体断裂点各含有一个基因。费城染色体易位打断了这两个原有的基因，同时又组合成了新的“融合基因”，造成细胞生长失控，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。20世纪90年代中期，一种称为格列卫的药物被设计出来用于特异性封闭该融合基因。该药物治疗慢性粒细胞白血病效果奇佳，三期临床试验还未完成，美国食品药品监督管理局（FDA）即批准于临床应用，整个审批过程仅用了72天，创造了新药批审的最快纪录。由此慢性粒细胞白血病成为一种可以治愈的癌症。
以费城染色体易位为典范，已有近百种染色体易位及其它异常相继被发现，并被广泛用于癌症的临床分类、危险评估，治疗方案选择、预后预测，以及作为药物治疗的特异靶标。费城染色体易位的发现是癌症研究史上的一个重大里程碑。这一发现颠覆了人们过去认为的癌症不是遗传病的观念，奠定了当代肿瘤遗传学的基础，对癌症的基础研究、转化医学和临床治疗都产生了革命性的推动作用。
鉴于罗利博士在科学上所作出的重大贡献，她于1984年当选美国国家科学院院士。此外，罗利博士还是一名杰出的社会活动家、科学传播者和鼓动者。她善于利用一切机会向公众说明科学研究的重要性，激发年轻一代对科学的兴趣。她对当前研究经费紧张的问题非常关心，极力呼吁政府和私立基金会支持科学研究。
她有着高超的领导艺术，一直抱着与人为善的信念。她的人格魅力深深地影响了所有与她接触过的人。她的家人认为她是最好的妻子、母亲和祖母，她的同事朋友认为她是最好的导师、知己、心目中的偶像和英雄。

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