医学遗传学试卷 一、单选题（1分×20=20分） 1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（ C ）。A．姑姑； B．堂兄； C．外祖父； D．表妹 E．祖父。2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( E )。A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（D ）。A．曲线存在两个峰； B.曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( D )。A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。5．异染色质的特点是( A )。A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质； C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。6．Klinefelter综合征的核型是( D )。A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ C ）。

A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。8．遗传病最主要的特点是( C )。A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（ A ）。A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子； D．男性患者的女儿；E．以上都不是。10．三级亲属的亲缘系数是( E )。 A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( D )。A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( D )。A．女儿发病 B．儿子发病； C．子女各1/2发病； D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。13．大部分先天性代谢病的遗传方式是( D )。 A．MF； B．XR； C．XD； D．AR； E．AD。15．在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为( C )。A．1×10-6/代； B．10×10-6/代； C．20×10-6/代； D．40×10-6/代； E．80×10-6/代。16．目前可以应用饮食疗法的遗传病是( C )。

A．先天愚型； B．血友病；C．苯丙酮尿症；D．镰状细胞贫血 E．先天性幽门狭窄。17．近亲婚配的主要危害是( E )。 A．易引起染色体畸变； B．自发流产率增高；c群体隐性致病基因频率增高；D．后代X连锁遗传病发病风险增高；E．后代隐性遗传病发病风险增高。 18．下列哪种突变会产生移码突变( B )。 A．转换； B．插入； C．点突变； D．颠换； E．密码子丢失。19．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，估计携带者的频率是( B )。 A．1/4； B．1/50； C．1/100； D．1/200； E．1/400。 二、多选题（1.5分×20=20分） 21．真核基因的侧翼序列包括( ABC )。A．启动子； B．增强子； C．终止子； D．外显子； E．内含子。23．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( ABCE )。A．群体发病率； B．家庭中患病人数； C．患者的病情程度； D．外显率；E．患病率是否有性别差异。24．真核细胞终止密码子包括( ACD )。A．UAA； B．AUG； C．UAG； D．UGA； E．AUU。27．下列哪一种替代属于颠换（ BCD ）。

B．A．A→G； B．T→G； C．A→T； D．C→G； E．C→T28．下列哪些不是三倍体形成的原因（ ）。 A．核内复制； B．双雌受精； C．核内有丝分裂； D．双雄受精； E．染色体不分离。 29．异常血红蛋白病发生机理包括（ ABCDE ）。 A．无义突变； B．移码突变；C．终止密码子突变 D．密码子插入或缺失； E．错义突31．常染色体病在临床上常见的表型是( ACE )。 A．自发流产；B．副性征不发育； C．多发畸形； D．性发育异常； E．智力低下。32．密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸)，发生了什么现象( AC )。A．转换； B．颠换； C．终止密码子突变； D．无义突变； E．同义突变。33．Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象( CD )。A．错义突变； B．无义突变； C．基因组印记； D．动态突变； E．同义突变。34．染色体带型多态性主要有( ACDE )。A染色体长度差异 B染色体断裂重排 C．随体变异 D．Q、G和C带的多态性 E副缢痕 37．下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（BCD ）

35．A．G组； B．C组； C．B组； D．A组； E．D组。38．下列哪些遗传符合孟德尔方式（ ABCDE ）A．AD； B．AD； C．XD； D．XR； E．Y连锁遗传。

三、名词解释（5分×4=20分）

单一序列:是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 重复序列:指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 2．基因座异质性:指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起。 等位基因异质性:是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。二者都属于遗传异质性。 四、简答题（5分×4=20分） 3．常染色体显性遗传病有哪几种类型？

完全显性；不完全显性；不规则显性；共显性；延迟显性；从性显性。任选其五即可。 五、综合题（10分×1=10分） 一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。 1．该家系存在哪种染色体异常；

该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？

这对夫妇之一的染色体正常，另一人核型为45, XX(XY), -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) 。其 长女的核型为45, XX, －D, －21, ＋t(D;21)(p11;q11) 。正常男孩核型正常，先天愚形患儿核型为46, XX(XY), －D, ＋t(D;21)(p11;q11) 。 3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？

1． 这对夫妇若再次生育，应对胎儿进行染色体核型分析/FISH检测

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