聪明文档网

聪明文档网

最新最全的文档下载
当前位置: 首页> 正在进行安全检测...

正在进行安全检测...

时间:2023-11-16 14:16:09    下载该word文档
疑难病杂志2016年12月第15卷第12期Chin J Di and Compl Cas,December2016,Vo1.15 No.12 29l32. malormaton wih cerebr areral fenesraon[J].Eur Radiol, [4]Umansky F,Dujovny M,Ausman J,et a1.Anomales and varations of 2001,l1(3):493-496. he middle cerebra artery:a mieroanatomica study[J].Neurosurger- Sim KB,Lee CS,Park JC,et 81.Cerebral aeursm in the long fenes- Y,1988,22(6):1023—1027. ration at the middle poron of MI segment[J].J Korean Neurosurg [5]Philippe G,Sai A,Jean H,et a1.Angiographic and embryologic con— Soc,2010,48(5):434437.DOI:10.3340/jkns.2010.48.5.434. siderations in fve cases of middle cerebra artery fenestraton[J]. Jeong SK,Kwak HS,Cho YI.Middle cerebral arter fenesration in AJNR,2002,23(4):585-587. paent wih ceebr hemia[J].J Neurol Sci2008,275(1/2): [6]Bharha A,Av RI,Whi J, ntacnial eral neons: 181-184.DOI:10.1016/j.jns.2008.07.037. equency on CT angiography and association wih other vascular le- Seo BS.Lee JH.Mechanica hrombolysis using coi in acute occlusion sions[J].Surg Radiol Ana,2008,30(5):397-401.DOI:10.1007/ of fenestate MI segment[J].J Cerebrovasc Endovasc Neurosurg, 00276.oo8 340-7. 2012,14(2):108—112. [7] 高凌云,杨运俊,郭翔,等.颅内动脉多发开窗畸形的cT血管成 王金龙,张鸿祺,朱凤水,等.应用DSA诊断脑动脉成窗变异 像诊断[J].中华放射学杂志,2012,46(12):1140—142.DOI:10. [J].介入放射学杂志,2014,23(9):745-748.DOI:10.3969/j 3760/ema.j.issn.1005—1201.2012.12.019. ssn.1008_794X.2014.09.001. [8] Uchino A,Kato A,Abe M,et a1.Associaton of cerebral arteriovenous (收稿日期:2016—06~O1) 叫 ¨ 【关键词】klnefher综合征;糖尿病 【DOIl 10.3969/j.issn.1671-6450.2016.12.024 患者,男,21岁。因多饮、多尿、体质量下降1个月,加重3 体:谷氨酸脱羧酶抗体(一),胰岛细胞抗体(一),胰岛素抗体 d,于2015年11月18日收住承德医学院附属医院内分泌科。 (一)。C肽释放试验:空腹2.06 ng/ml,餐后0.5 h 2.08 ng/ml, 患者1个月前无诱因出现多饮、多尿,体质量逐渐下降约20 kg, 餐后1 h 2.14 ng/ml,餐后2 h 2.66 ng/ml,餐后3 h 2.57 ns/ 伴乏力,无易饥、多食,未予重视。3 d前出现恶心、呕吐,呕吐 ml。性激素六项:促卵泡刺激素FSH 29.37 mIU/ml,黄体生成 物为胃内容物,于当地诊所补液治疗,症状无明显缓解,当时未 素LH 31.54 mlU/ml,睾酮T 1.04 ng/ml,孕酮0.31 ng/ml,雌二 测血糖。就诊于我院急诊,查空腹静脉血糖28.6 mmol/L,餐后 醇19.53 pg/ml,催乳素385.80 ̄IU/ml。促肾上腺皮质激素 指尖血糖高,给予胰岛素降糖及补液治疗,为进一步诊治收内 ACTH 26.39 pg/ml,皮质醇F 333.80 nmol/L。甲状腺功能正 分泌科继续治疗。患者足月顺产,出生体质量2.7 kg,母乳喂 常。生长激素正常。彩色超声:双侧睾丸体积小。双下肢深静 养,无吮吸困难,无嗅觉异常,坐、立、走与同龄儿相仿,从初中 脉彩色超声:双下肢深静脉未见异常。骨密度:骨量减少。心 开始身高高于同龄人,14岁遗精,有勃起。家族史:父亲患有高 脏彩色超声:前间隔及左室前壁增厚,不除外肥厚型心肌病改 血压病、肥厚型心肌病,死于急性心肌梗死,母亲健在。祖父因 变。染色体核型:47,XXY。确诊为Klnefher综合征。人院后 肝癌去世。无糖尿病家族史。体格检查:T 36.5℃,P 76次/ 给予积极补液、纠酸、维持水电解质平衡并给予胰岛素控制血 min,R 18 ̄/min,BP 110/80 mmHg。周身皮肤干燥。颜面部未 糖。酸中毒完全纠正、血糖控制平稳后改用二甲双胍500 mg,3 见胡须。双侧腋毛缺如。阴毛Ⅳ期(Tanner分期)。双侧睾丸 次/d,口服,全天血糖波动在5.6~9.8 mmol/L。 体积左侧4 ml/右侧4 ml,阴茎长度7 on,周径8.5 am。身高 Klneeler综合征又称为先天性曲细精管发育不 191 cm,体质量80 体质量指数21.9 ks/m 。上身87 cm,下 全症,是一种性染色体异常所致的原发性性腺功能减退症,患 身104 cm,双手指尖距188 am。余无阳性体征。实验室检查: 者具有2条或2条以上x染色体,经典染色体核型是47,XXY. 入院查随机静脉血糖21.3 mmol/L,血酮7.3 mmo/L.尿糖 其他多条x染色体嵌合型属于变异型,发病率在男性中为 (一),尿酮体(4+),血气分析:pH 7.311,碳酸氢根浓度14 1%o一2%o。临床特征主要为睾丸小而硬、曲细精管萎缩呈玻璃 mmol/L。血常规、便常规、肝功能、肾功能、电解质均正常。糖 样变、精子生成障碍、血清睾酮水平降低,促性腺激素水平升 化血红蛋白14.40%,糖化白蛋白42.69%。1型糖尿病相关抗 高,第二性征发育差、男性乳房发育、身材过高(主要为下肢过 
疑难病杂志2016年12月第15卷第12期Chin J D蠲c and Compl Cas,December 2016,Vo1.15 No.12 1297・ 长) 。 syndrome:when men have two X chromosomes[J].J Autoimmun, 据报道,约有20%的Klneeher综合征患者合并糖耐量异 2009,33(1):31-34.DOI:10.1016/j.jaut.2009.03.006. 常,有8%合并有糖尿病 J。Jiang-Feng等 总结了Klneeher [2] Lichiardopol C,Mota M,Panus C.Metabolc changes in Klnefeher 综合征合并糖尿病患者具有如下特点:(1)糖尿病发病年龄相 ndrme[J].Rom  nt Med;004,42(2):415-422. 对年轻(平均30岁左右),(2)常合并其他糖尿病危险因素,如 [3] Jiang—Feng M,Hong・Li X,Xue—Yan W,et a.Prevalence ad risk 急性胰腺炎、高三酰甘油血症,(3)尽管应用胰岛素治疗,血糖 actors of diabetes in patients wih Klnefeher syndrome:a longitudi na observationa sudy[J].Fert Steril,2012,98(5):1331—1335. 仍不易控制,(4)应用睾酮替代治疗后糖尿病发病率仍高,(5) doi:10.1016/j.fernstert.2012.07.1 122. 些患者诊断糖尿病时BMI水平不高。Klneeher综合征伴发 [4] Ota K1,Suehiro T,Ikeda Y,et a1.Diabetes mellitus asociated with 糖尿病的发病机制可能与遗传因素、自身免疫及内分泌系统的 Klne ̄syndme:a ca po  viw n pan[J].Int 异常相关,是多种因素共同作用的结果,而胰岛素抵抗是其最 Med,2002,41(10):842-847. 显著的特征 ]。具体发病机制可能为:曲细精管呈玻璃样变, [5] Tsai EC1,Boyko EJ,Leonett DL,et a1.Low serum estosterone level 睾酮水平低,导致患者内脏脂肪堆积、腹型肥胖 ,进而引起胰  a predictor of increased viscera fat in Japaese—Amercan men 岛素抵抗、糖耐量异常及糖尿病 J。此外,该综合征多余的x [J].I  Obes Rel Metb Did,2000,24(4):485-491. 染色体上的基因产生的基因剂量效应可能导致胰岛素分泌缺 [6] Babaro M1,Oscarson M,Schoumans J,et a1.Isolated 46,XY go— 乏和/或胰岛素抵抗,从而导致糖尿病的发生  nadal dysgenesis in two sisters caused by a Xp21.2 interstit dupl 该例患者同时合并前间隔及左室前壁增厚,虽然心脏疾患 caton containing the DAX1 gene[J].J Cln Endocrinol Metab,2007 并非Klneeher综合征的特征性表现,但已有报道Klneeher综 92(8):3305-3313. Karagoz A,Dikbas O,Teker E,et a1.Sinus node dysfuncton requi— 合征患者合并心脏疾患,如二尖瓣脱垂、房间隔缺损、室间隔缺 [7] ng permaent pacemaker implaton in a young adul wih 损、法络四联征、动脉导管未闭和肥厚型梗阻性心肌病等 。 Klinefeher syndrme[J].Am J Cae Rep,2015:16:136—139. Klnefher综合征患者合并先天性心脏疾病是偶然现象还是有 [8] Osoegawa K,Iovannisci DM,Lin B,et a1.Identficaton of novel 某种必然的联系尚不清楚。Osoegawa等 研究发现,男性性染 cadidate gene loci and increaed sex chromosome aneuploidy among 色体的数目异常可能提示室间隔缺损的发病率升高。此外, nfants wih conotunca heart defects[J].Am JMedGenetA,2014, Klneeler综合征患者心血管疾病的发病率及病死率也偏高,除 164(2):397-406. 了与低睾酮及环境因素相关,也可能与其本身X染色体异常相 [9] Swerdlow AJ。Higgins CD,Schoemaker MJ,et a1.Morty in pa— 关 引。 nt wih Klnehe ndrme n Brain:a chor sudy[J].Cln Klneeher综合征是最常见的原发性性腺功能减退症,也是 Endocrinol Metab.2005,90(12):6516-6522. 引起男性不孕症的最常见原因 ,多数患者以第二性征发育 [10] Houk CP,Lee PA.Consensus statement on ternology and manage— 差、男性乳房发育等表现就诊,虽也有报道以糖尿病就诊,但仍 mert:disorders of sex development[J].SexDev,2008,2(4-5):172— 为少数,应引起我们的重视,以免漏诊。本例患者睾酮水平明 180. Gies I,Unuane D,Velkeniers B,et a1.Management of Klinefeher 显低于正常,由于患者拒绝,未应用睾酮替代治疗。但该综合 征一经诊断,睾酮水平低于正常的青少年及成年男性,应该给 syndrme durng trasion[J].Eur J Endoerinol,2014,171(2): R67_77. 予睾酮替代治疗以改善男性性发育及骨骼、糖、脂代谢异常  (收稿日期:2016—08—24) 参考文献 [1] Sawalha AH,Harley JB,Scofeld RH.Autoimmuniy and klnefeher (上接第1292页) [2O] Yoshi H,Oinuma K,Tamaki T,et a.Comparson of patient satsfac。 [17]Lornze M,Huo MH,Zatorki LE,et a.A comparison of the cost el- on afer uniateral or simulaneous biatera tot hip arthroplasy eetveness of one—ste verus two-stage biatera tota hip replace・ through a direct anteror approach:Evauaton using the Japaese ment[J].Orhopedics,1998,21(12):1249-1252. Orthopaedic Associaton Hip Disease Evaluaton Questonnaire[J].J [18]Reuben JD,Meyer SJ,Cox DD,et .Cost comparison between biat- Orhop Sci,2016。21(3):332-335.DOI:10.1O16/j.jos.2016.01. eral simultaneous,staged,ad uniatera tota joint arthrplasty[J]. 0o8. J Arthroply,1998,13(2):172・179.DOI:10.1016/S0883-5403 [21] Martn GR,Marsh J,Vasarhelyi EM,et a.A cost analysis of single— (98)90095一X. stage biatera verus two—stage direct anteror tota hip arhroply [19] 乔高山,朱乐银,朱成栋,等.同期与分期行双侧全髋关节置换术 [J].Hip Int,2016,26(1):9-15.DOI:10.5301/hipint.5000292. 的安全性及短期临床疗效比较[J].骨科,2016,7(3):185—189. DOI:10.5301/hipint.5000292. DOI:10.3969/j.issn.1674-8573.2016.03.010. (收稿日期:2016—07—30) 

免费下载 Word文档免费下载: 正在进行安全检测...

  • 29.8

    ¥45 每天只需1.0元
    1个月 推荐
  • 9.9

    ¥15
    1天
  • 59.8

    ¥90
    3个月

选择支付方式

  • 微信付款
郑重提醒:支付后,系统自动为您完成注册

请使用微信扫码支付(元)

订单号:
支付后,系统自动为您完成注册
遇到问题请联系 在线客服

常用手机号:
用于找回密码
图片验证码:
看不清?点击更换
短信验证码:
新密码:
 
绑定后可用手机号登录
请不要关闭本页面,支付完成后请点击【支付完成】按钮
遇到问题请联系 在线客服