51 基因突变和基因重组

教学目标：

1. 举例说明基因突变的特点和原因

2. 举例说出基因重组

3. 说出基因突变和基因重组的意义

教学重点：

1. 基因突变的概念及特点

2. 基因突变的原因

教学难点：

基因突变和基因重组的意义

教学过程：

引入：

1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病——镰刀型细胞贫血症。我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？

一、基因突变的实例

阅读以下材料并讨论：

1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。

1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。

1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽段的氨基酸顺序参见教科书图5-2。

问题：

1.人们怎样理解镰刀型细胞贫血症是一种遗传病的？

2.从图5-2中我们可以看出正常肽链中的一个氨基酸发生了突变。氨基酸的密码子是由DNA分子决定，由此可以推测相应的DNA分子的碱基片断发生了什么样的变化？对比正常氨基酸和异常氨基酸的密码子。

3.一个碱基的变化生物的性状就一定会发生变化吗？试着翻译“问题探讨”的句子。

由以上我们可以看出，碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变，那么碱基的增添、缺失也可以引起编码蛋白质的改变。这种由DNA分子中发生碱基对的

__________、___________和____________，而引起的基因结构的改变，叫_____________。

基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若在体细胞中，一般不能遗传。

二、基因突变的原因和特点

原因：外因1.物理因素：_____________________

2.化学因素：________________________

3.生物因素：________________________

内因：DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

特点：1.____________________________________________________________ _____

2._________________________________________________________________

3._________________________________________________________________

意义：基因突变是_____________________，是生物变异的________________，是生物进化的________________。

三、基因重组

1.基因重组是指在进行_______________的过程中，控制不同性状的__________的_____________。

2.基因重组的原因：减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。基因重组通过有性生殖过程来实现的。有丝分裂过程不能发生基因重组。

人工条件下的基因重组技术——基因工程，定向的改变了生物体的基因型。

3.基因重组的意义

基因重组也是______________的来源之一，对生物的__________也具有重要的意义。

记忆节节清：

习题巩固：

1.下列有关基因突变的说法，不正确的是（ ）

A.在自然条件下，基因突变频率是很低的

B.基因突变是遗传物质改变引起的

C.基因突变能产生新的基因

D.人工诱导的基因突变都是有利的

2.进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是（ ）

A.基因重组 B.基因突变 C.可遗传的变异 D.染色体变异

3.若生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（ ）

A.细菌转化 B.基因的自由组合 C.基因突变 D.等位基因分离

4.基因突变常发生在细胞周期的（ ）

A.分裂间期 B.分裂期前期 C.分裂期后期 D.在分裂期的各期均有可能

5.人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是（ ）

A.增添或缺失某个碱基对 B.碱基发生替换改变

C.缺失一小段DNA D.增添一小段DNA

6.在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有3.5公斤，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，叶球可重达7公斤左右，但再引种回北京后，叶球又只有3.5公斤，从甘蓝引种过程可以看出（ ）

A.甘蓝具有遗传性，而不具有变异型

B.仅由环境条件引起的变异不能遗传

C.环境的改变可引起生物产生可遗传的变异

D.甘蓝在生殖过程中无基因重组发生

7.一株世代都是开红花的植物，在一次突然性冰冻后，有一个枝条上出现一朵白花，白花授粉后代所结的种子在种下去长成的植株都开白花。试分析该白花是来自于___________，其原因是_______________，使发育成该花芽的细胞在_____________________________时发生差错，从而使_______________的分子结构发生了改变。（2005年浙江题）

8.将生物随飞船带入太空，可进行多项科学研究。如植物种子经太空返回地面后种植，往往能得到新的变异特性。这种变异的来源主要是植物种子经太空中的___________辐射后，其_____________发生变异。现一般把这种育种方式称为______________。试举出这种育种方式的一个优点：____________________________________________。

9.人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结

构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红

蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链

上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血

红蛋白的结构和特征——缺氧时红细胞由圆饼状变为镰

刀状。试分析右图并回答：

（1）图中的①代表___________，②的碱基组成是_______，

缬氨酸的密码子是______________。

（2）DNA由正常变为异常是由于在___________过程中，

可能由于各种原因发生差错，使________________发生局部改变，从而改变了____________。

（3）经科学家研究，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性基因所致。设正常人的基因型为HH，则患者的基因型为_____，H基因的碱基组成中有_________，h基因的碱基组成中则是_____。患者和正常人婚配生了个正常后代，其基因型是___________。

（4）通过以上图解和分析，充分说明了DNA分子上___________就会导致生物的________改变。

（5）目前对人类遗传病还没有有效的治疗手段，人们寄希望于21世纪生物技术的突破来解决，你认为要治疗人类镰刀型细胞贫血症主要依赖下面哪项生物工程？（ ）

A．基因工程 B．细胞工程 C．发酵工程 D．酶工程

知识拓展：

1.基因重组与基因突变的区别：

基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。只能产生新的基因型，不能产生新的基因。而基因突变产生的是新基因。基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。基因突变如果发生在性细胞，突变基因就会通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞中，则只影响当代，不向下一代传递。

基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素。

2.人工诱变育种在育种上的应用

基因突变能产生新的基因，从而提供可供选择的新的性状。利用基因突变育种是改造生物的重要途径。